近日，《CELL》在线刊登了我校与哈佛大学、Broad研究所等国际知名高校、研究机构合作的高水平论文——“Evolutionary Selection and Constraint on Human Knee Chondrocyte Regulation Impacts Osteoarthritis Risk”（《人类膝关节软骨细胞的遗传进化选择机制及其对骨关节炎的影响》）。我校为第二研究单位，动物科技学院青年教师曹家雪为第三作者。

全世界至少有2.5亿人罹患骨关节炎，严重影响人类生活健康。该研究结合ATAC-seq、Crispr Cas9、三维X射线显微等技术，以模式动物小鼠和人类骨骼组织细胞等为实验对象，系统地揭示了位于GDF5-UQCC区域的rs6060360位点诱发骨关节炎的分子生物学机理；另一方面，从人类遗传进化适应性角度出发，综合运用UCSC、ENCODE等数据，通过比较人类、猩猩和小鼠等物种的核苷酸序列保守性、遗传选择作用等，详尽地阐释了该区域在人类进化过程中的古代选择、近代遗传漂变等作用。该研究成果构建了骨关节炎的遗传进化和生物发育模型，为深入解析该疾病的遗传选择机制提供了科学证据，也为治疗该疾病提供了理论依据。

曹家雪，动物科技学院青年教师，我校与哈佛大学联合培养博士，之前以共同第一作者身份在《Nature Genetics》上发表高水平论文一篇，此次的论文是其在留学期间的另一科研成果。

论文链接：https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0092867420302348