四川农业大学水稻研究所教授李仕贵与钦鹏团队联合中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员梁承志团队采用第三代基因测序技术，揭示了水稻基因组中的“隐藏”变异。相关论文近日在线发表于《细胞》。

该团队选取了具有高度代表性的33个水稻材料，采用最新的第三代基因测序技术，对其中31份材料进行了长片段测序、高质量基因组组装及基因注释，结合已报道的日本晴和蜀恢498两个材料的参考基因组，经过系统的比较分析，共鉴定171072个结构性变异和22549个基因拷贝数变异。

这些基因组变异无法利用传统手段鉴定，绝大多数在先前研究中均未发现，但在重要农艺性状调控中发挥重要作用。例如，著名日本优质稻品种“越光”中一个早熟位点（qDTH7-3），可能由OsMADS18基因在“越光”产生两个拷贝，导致表达量升高，从而表现早熟表型。

揭示这些结构性变异的方向对理解水稻的进化和驯化遗传基础有重要意义。研究人员还首次构建了水稻图形基因组，是水稻中迄今最为完备的基于图形结构的泛基因组。

李仕贵表示，此研究通过打开结构性变异研究的大门，推进水稻高质量泛基因组研究，将为研究水稻等作物进化与驯化、基因组研究、种质资源精准评价、优良基因挖掘、基因功能解析等奠定坚实基础，有助于提升水稻功能基因组学和分子设计育种研究水平，为选育高产优质、绿色安全的水稻新品种提供基础支撑。

该研究被审稿人评价为“泛基因组学研究的经典之作”。

相关论文信息：

https://doi.org/10.1016/j.cell.2021.04.046

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